04-03-2019

Meer aandacht voor zeldzame ziekten op Rare Disease Day

["

Donderdag 28 februari was het International Rare Disease Day, ofwel Zeldzameziektendag. Het thema was dit jaar 'Bridging health and social care'. Verschillende leden van de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen besteedden hier aandacht aan.<\/p>","

Men spreekt van een zeldzame ziekte als minder dan \u00e9\u00e9n op de 2.000 mensen de aandoening heeft. In Nederland lijden ongeveer \u00e9\u00e9n miljoen Nederlanders aan zo\u2019n 6.000 zeldzame aandoeningen. Bij zo\u2019n 80 procent van de gevallen speelt erfelijkheid een rol. Aan sommige zeldzame ziekten lijden wereldwijd een paar honderdduizend pati\u00ebnten, maar bij andere gaat het om niet meer dan een paar honderd.<\/p>

Black Pearl
<\/strong>Chiesi heeft in het kader van Zeldzameziektendag een innovatieprijs ontvangen voor haar inzet voor de ontwikkeling van geneesmiddelen voor (extreem) zeldzame ziekten. Het geneesmiddelenbedrijf nam de prijs op 13 februari in ontvangst tijdens de EURORDIS Black Pearl ceremonie in Brussel. EURORDIS is de Europese pati\u00ebntenorganisatie voor zeldzame ziekten.<\/p>

Zeldzame longziekte
<\/strong>Boehringer Ingelheim en Roche zetten op Zeldzameziektendag longarts Marlies Wijsenbeek van het Erasmus MC in de spotlights<\/em>. Wijsenbeek ontwikkelde voor pati\u00ebnten die lijden aan Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF), een zeldzame longziekte waarbij verlittekening van de longen optreedt, een monitoringssysteem voor thuis. Met IPF Online kunnen pati\u00ebnten thuis hun gezondheidstoestand meten en doorgeven aan het medisch team, waardoor ze minder vaak naar het ziekenhuis hoeven. Bekijk hier de video<\/a>.<\/p>

Tijdige diagnose
<\/strong>Takeda besteedde tijdens de Zeldzameziektendag aandacht aan het thema \u2018Championing Diagnosis\u2019, om het belang van tijdige en nauwkeurige diagnose van zeldzame ziekten te benadrukken. Het geneesmiddelenbedrijf werkt daarom samen met beleidsmakers om de barri\u00e8res voor diagnose aan te pakken. \u2018Samen met Microsoft en EURORDIS leiden we een wereldwijde commissie om een einde te maken aan de diagnostische odyssee voor kinderen met zeldzame ziekten\u2019, verklaart het bedrijf.<\/p>

Bewustzijn
<\/strong>Initiatiefnemer Eurordis wil met de Zeldzameziektendag het bewustzijn van het publiek en zorgprofessionals voor het bestaan van zeldzame aandoeningen vergroten. Zodat pati\u00ebnten tijdig de juiste diagnose krijgen, doorverwezen worden naar de juiste expertisecentra en de juiste zorg en begeleiding ontvangen.<\/p>

Als een medicijn wordt ontwikkeld voor een zeldzame ziekte, wordt gesproken van een weesgeneesmiddel. De laatste twintig jaar zijn er 150 weesgeneesmiddelen goedgekeurd voor meer dan negentig zeldzame ziekten.<\/p>