01-03-2021

‘Steeds meer medicijnen voor zeldzame ziekten, maar laten we nu doorpakken’

Er komen steeds meer medicijnen voor zeldzame ziektes. De EMA keurde de laatste twintig jaar 191 weesgeneesmiddelen goed, voor ruim honderd zeldzame ziektes. Het aantal klinische studies naar zeldzame aandoeningen nam tussen 2006 en 2016 toe met 88%.

‘Deze cijfers laten zien dat het stimuleringsbeleid van de Europese Commissie heeft gewerkt’, zegt Peter Bertens, senior beleidsadviseur van de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen, in het kader van Zeldzame Ziektendag. ‘Zeker als je bedenkt dat er vroeger überhaupt geen behandelingen waren. Voor het eerst is voor een aantal zeer ernstige aandoeningen een behandeling mogelijk, zoals SMA, hemofilie of zeldzame vormen van kanker.

‘Maar het is nog te vroeg om op onze lauweren te rusten. De zoektocht naar nieuwe weesgeneesmiddelen moet doorgaan’, vervolgt Bertens. ‘In totaal gaat het immers om circa 7000 zeldzame ziektes, ofwel wereldwijd om circa 300 miljoen patiënten. Waarvan de meesten nog geen goede behandeling hebben.’

Meer aandacht

Bertens ziet dat de aandacht voor de behandeling van zeldzame ziekten enorm is toegenomen. Sinds de invoering van de Europese weesgeneesmiddelenverordening in 2000, heeft het onderzoek naar zeldzame ziekten een flinke impuls gekregen. ‘Dat zien we terug in de grote toename in het aantal aanvragen voor de speciale weesgeneesmiddelenstatus bij de Europese geneesmiddelautoriteit EMA. Enerzijds komt dit omdat de wetenschappelijk kennis de afgelopen twintig jaar is toegenomen. Daarnaast heeft de Europese Verordening voor Weesgeneesmiddelen het voor bedrijven ook economisch mogelijk gemaakt te investeren in geneesmiddelen voor zeer kleine patiëntengroepen.’

Gereedschapskist

‘We moeten nu doorpakken. We zijn nog nooit zo goed toegerust om met oplossingen te komen voor patiënten met zeldzame aandoeningen’, aldus Bertens. ‘De wetenschappelijk kennis over zeldzame aandoeningen op gebied van diagnostiek, behandelingen en zorg heeft de laatste jaren een enorme vlucht genomen. Denk aan whole genome sequencing en de opkomst en mogelijkheden van cel- en gentherapie,. Baanbrekende innovaties die soms éncht genezend kunnen zijn of in ieder geval de kwaliteit van leven sterk verbeteren. De gereedschapskist is voller dan ooit. De uitgangspositie voor patiënten met zeldzame aandoeningen is zoveel beter dan twintig jaar geleden, laten we die kansen dan ook benutten.’

Social media

Derde factor is de patiënt zelf. Bertens: ‘Patiënten hebben een veel duidelijkere stem dan twintig jaar geleden. Dankzij social media zijn er heel veel netwerken van patiënten met zeldzame aandoeningen. Hierbinnen worden veel ervaringen met elkaar gedeeld. Kennis die ook van belang is voor ontwikkelaars en waar graag gebruik van wordt gemaakt bij de ontwikkeling van nieuwe medicatie.’

Maatwerk

Desondanks blijft een aantal uitdagingen nog steeds hetzelfde; als geneesmiddelenbedrijf moet je nog steeds heel veel investeren in onderzoek en ontwikkeling voor een relatief kleine groep, met alle risico’s van dien. De eisen voor bijvoorbeeld de veiligheid liggen voor weesgeneesmiddelen op hetzelfde hoge niveau als voor middelen voor meer voorkomende aandoeningen.
Bertens kijkt wel met zorgen naar recente discussies over de vergoeding van weesgeneesmiddelen. ‘We merken dat de analyses van het Zorginstituut vaak niet goed toepasbaar zijn voor weesgeneesmiddelen. Dit is een probleem voor ons allemaal. Eigenlijk zouden we een ander beoordelingskader moeten opzetten, dat rekening houdt met de beperkte hoeveelheid gegevens die bij markttoelating voor deze middelen beschikbaar zijn, omdat er immers maar kleine groepen patiënten zijn. Eenvoudig is dit echter niet’, verzucht Bertens. ‘Een mogelijke oplossing zou kunnen liggen in een kader waarbij op individueel patiëntniveau een beslissing kan worden genomen over vergoeding. Dit biedt ruimte voor maatwerk, iets waar alle partijen naar op zoek zijn.’