34 jaar en diagnose darmkanker, door het Lynch Syndroom

Achteraf bezien, voelde ze zich al jarenlang slecht. ‘Sinds de zwangerschap van mijn tweede zoon zes jaar geleden, was ik doodmoe, had ik buikkrampen en regelmatig bloedverlies’, zegt Kelly Janssen (37), woordvoerder bij de Radboud Universiteit, filosoof en schrijfster van het boek “Als de storm komt” (zie onderaan pagina).

Dagelijks 15 keer bloedverlies

Haar klachten werden weggewuifd. Eerst door de gynaecoloog die ze bezocht. Maar ook bij de spoedeisende hulp waar Kelly belandde, toen ze in een winkel dubbelklapte van de buikpijn. ‘Terwijl ik “wist”: ik heb kanker. En dat zei ik ook. Maar zij zagen het anders; bloedverlies kwam door aambeien, vermoeid was ik vanwege de twee kleine kinderen en bloedarmoede zou het gevolg zijn van mijn veganistische eetpatroon en eetstoornisverleden.’ Tot Kelly wel 10 tot 15 bloedverliesmomenten per dag had.
Op aanraden van een vriendin met prikkelbare darmsyndroom ging ze naar een gespecialiseerde kliniek in Apeldoorn. ‘Pas toen werd er eindelijk een scopie gemaakt. Wat ze zagen was niet mals; een joekel van een kwaadaardige tumor van 8 bij ruim 4 centimeter. Die sloot de darm zo ongeveer af. Logisch dat ik moeite had met naar de wc gaan. In die dagen daarna volgden een MRI en CT-scan. Ik was enorm bang dat de kanker uitgezaaid was en zei steeds: “Tot en met stadium 3 kan ik het aan. Maar erger moet het niet zijn.” Na de 10 langste dagen uit mijn leven kreeg ik de uitslag; stadium 4 darmkanker, met uitzaaiingen naar de lever en lymfklieren.’

Genmutaties verhogen kans op kanker

In Nederland kregen in 2023 ongeveer 12.000 mensen darmkanker. Van deze patiënten heeft 5 procent een erfelijke vorm. De meest voorkomende is het Lynch Syndroom. Dat bleek Kelly te hebben. Dragers hebben vaak op jonge leeftijd al een sterk verhoogd risico op darmkanker en baarmoederkanker. Vroeger werd het syndroom ook wel erfelijke nonpolyposis colorectale kanker (HNPCC) genoemd. Tegenwoordig nauwelijks meer, omdat mutaties in deze genen naast darmkanker ook het risico op andere kankers verhogen. De genen die het betreft, zijn het NLH1-, MSH2-, MSH6- of PMS2-gen. Die kunnen het Lynch Syndroom veroorzaken. Bij Kelly was dat het MSH6-gen.
‘Het bleek dus toch stadium 4…’, zegt Kelly. ‘Ik zag het al voor me; zware operaties en een stoma – mijn grote schrikbeeld.’ Vanwege de paniek en angst die Kelly overvielen, vroeg ze in het ziekenhuis meteen om mentale begeleiding. Parallel aan het hele traject dat zou volgen, kreeg ze ondersteuning van een klinisch psycholoog en een oncologisch casemanager. ‘Die hebben me erdoorheen gesleept en het trauma verkleind.’

Tumor geslonken

Het behandeltraject ging van start. In overleg met het Antoni van Leeuwenhoek en het Radboudumc kreeg Kelly immuuntherapie. ‘Na drie behandelingen in negen weken tijd volgde een scan. Zelf had ik al gemerkt dat het bloedverlies aanzienlijk was verminderd, maar op de scan bleek dat de tumor was geslonken – wat ook het doel was van de therapie. Na nog drie behandelingen bleek de tumor zelfs niet meer zichtbaar!’
In totaal kreeg Kelly acht keer immuuntherapie en daarna een operatie om beschadigde delen van haar darmen te verwijderen. ‘Na pathologisch onderzoek van het weggehaalde weefsel, liet de chirurg weten: “Je hebt een complete respons op de therapie; je bent schoon!” Heel paradoxaal bleek het Lynch Syndroom een “voordeel” te hebben; het reageert erg goed op immuuntherapie. Door die complete respons was een operatie aan de lever niet meer nodig.’

Onderzoek naar prognoses

Hoe opgelucht Kelly ook is dat haar darmkanker verdween, de dreiging van een terugkerende kanker blijft. ‘Ik probeer gezond te eten, te bewegen en niet te vaak alcohol te drinken. Verder zit ik in een “controleprotocol”, want ik loop ook een aanzienlijk risico op baarmoederkanker. Ik overweeg mijn baarmoeder preventief te verwijderen.’
Ook zwaar is de onzekerheid over haar twee kinderen van nu 6 en 8, vanwege mogelijk erfelijke belasting. Die kans is 50 procent. Iets anders is de onduidelijkheid over de toekomst. Kelly: ‘Er zijn maar beperkte lange termijndata van immuuntherapie.’
Want wat zijn die effecten op lange termijn? En wat de kans is om na immuuntherapie weer kanker te krijgen? En is eigenlijk te voorspellen bij wie het wel of niet aanslaat? Gelukkig is daar volop onderzoek naar. Hoogleraar Karijn Suijkerbuijk is erbij betrokken en zegt in april met vertrouwen bij haar oratie: ‘Ik ben gefascineerd geraakt door deze wereld, waarin we patiënten die in de “oude wereld” een slechte prognose hadden, kunnen genezen van uitgezaaide kanker.’
Voortdurende onderzoeken en geneesmiddeleninnovaties bieden hoop voor patiënten zoals Kelly. Zij zegt dan ook: ‘Dagen als Wereld Kanker Dag zijn ontzettend belangrijk. Om de impact van kanker onder de aandacht te brengen. Maar ook om elkaar te helpen om te kunnen praten over deze vreselijke ziekte die zoveel levens raakt.’

Verder lezen

Lees ook de andere interviews die we rond Wereldkankerdag lanceren.