Amyloïdose heeft enorme impact op leven van patiënten

Hazenberg is oud-reumatoloog, oud-universitair docent geneeskunde en voormalig hoofd van het Expertisecentrum Amyloïdose in Groningen. Hoewel hij sinds 2018 met pensioen is, doet hij nog steeds onderzoek naar amyloïdose; een zeldzame, levensbedreigende ziekte die vaak laat wordt ontdekt. De ziekte, waarbij eiwitten zich verkeerd vouwen en zich opstapelen als dunne vezeltjes in organen en weefsel, fascineert hem al vanaf het begin van zijn carrière.

Met de beste bedoelingen

‘Zeker in het begin van mijn carrière stond onze kennis van amyloïdose nog in de kinderschoenen. Zo hadden we in 1978 op de afdeling hematologie een vrouw met een dikke tong. Om het volume bloedplasma te meten, werd een blauwe kleurstof ingespoten die zich hechtte aan het bloedplasma. De kleurstof maakte haar tong blauwpaars. Elke week kwamen we visite lopen en zag ik die enorm grote blauwe tong. Zo heeft ze nog zes weken geleefd. Dat heeft veel indruk op me gemaakt’, vertelt Hazenberg. ‘Tegelijk realiseerde ik me ook dat daar iets aan de hand was, waar we nog helemaal geen verstand van hadden. En we gingen met de beste bedoelingen aan de slag.’

Vroege behandeling

Binnen de al zeer zeldzame aandoening is het type AL de meest voorkomende vorm. Het wordt veroorzaakt door een voorstadium van beenmergkanker. Hazenberg: ‘In de jaren ‘80 vertelde ik mensen met AL amyloïdose al op de eerste dag van hun opname wat de ziekte precies inhield en waar ze rekening mee moesten houden. Als ze bijvoorbeeld een weekend naar huis gingen, zei ik: “Denk alsjeblieft na over je testament.” In 1985 was een kwart van alle mensen die bij me binnenkwam met AL amyloïdose, binnen een maand dood. Dat was aan het eind van mijn carrière in 2018 teruggebracht tot tien procent.’

Samenwerken

‘Inmiddels zijn we nu bijna zeventig jaar van klinisch onderzoek verder. We hebben nu meer mogelijkheden om amyloïdose te ontdekken, in kaart te brengen, risico’s in te schatten, de patiënt te behandelen en het effect van de behandeling te monitoren. En ook het speelveld is veranderd. Waren het eerst individueel werkende en spaarzaam gezaaide dokters die zich voor amyloïdose interesseerden, nu zijn het goed op elkaar ingespeelde teams van toegewijde specialisten, verpleegkundigen en onderzoekers in een aantal samenwerkende klinieken.

Mijn hoop voor de toekomst is dat de samenwerkingen nog hechter en vruchtbaarder zullen worden, met continu het respect voor elkaars eigenheid. Zoeken naar verbinding, elkaar aanvullen en versterken. Nederland is te klein om verschillende groepen of personen te hebben die langs elkaar heen werken. We hebben elkaar nodig.’

Ernstige klachten

Eén van de patiënten van het Expertisecentrum Amyloïdose in Groningen is Dik Schipper (63 jaar). ‘Ik ben nu elf jaar ziek en ben blij dat ik er nog ben. Ik durf niet te ver vooruit te kijken, maar probeer te genieten van de kleine, mooie momenten in het leven.’ Schipper heeft erfelijke ATTR amyloïdose. Dat werd pas ontdekt toen hij al ernstige klachten had. ‘Het begon met tintelingen in mijn benen tijdens het sporten en een slapend gevoel tijdens het lopen.’ Ook kreeg hij last van tintelingen en krachtverlies in zijn handen. ‘Tijdens een potje tennis vloog het racket zó achter de bal aan.’

Opeens is het echt

Schipper en zijn vrouw bezochten de ene na de andere medische specialist. Zij dachten aan reuma, polyneuropathie en lymfeklierkanker. Ondertussen had zijn échte ziekte vrij spel. Zijn toestand verslechterde in razend tempo. ‘Ik werd steeds zwakker en moest aan de sondevoeding.’ Niemand dacht aan erfelijke ATTR amyloïdose, totdat Dik met cardiomyopathie werd onderzocht in het Amsterdam UMC. De cardioloog las in zijn dossier dat hij was behandeld voor carpaletunnelsyndroom en vermoedde daardoor dat hij amyloïdose zou kunnen hebben. Een diagnose die later door het Expertisecentrum Amyloïdose in het UMC Groningen werd bevestigd. ‘Je weet het eigenlijk al, maar opeens is het echt’, herinnert Schipper zich over zijn gevoel vlak na de diagnose.

Schuldgevoel

Omdat de diagnose in een laat stadium werd vastgesteld bij Schipper, heeft hij geen baat meer bij reguliere, beschikbare behandelingen. Wel krijgt hij een experimentele behandeling, omdat hij deelneemt aan klinisch onderzoek dat het Expertisecentrum Amyloïdose uitvoert. ‘Gelukkig is het dankzij erfelijkheidsonderzoek bij veel familieleden in een vroeger stadium ontdekt. Zij konden sneller starten met een behandeling.’ Lange tijd voelde Schipper zich schuldig tegenover zijn kinderen. ‘Dat ik het heb, oké. Maar het besef dat je het doorgeeft aan je kinderen is waardeloos.’

Ook drager

Zijn oudste zoon bleek ook drager te zijn, zijn jongste zoon niet. De oudste zoon en zijn vrouw zijn mee geweest naar een patiëntendag. Daar ontmoetten ze veel andere patiënten die lang niet zo ziek als Schipper zijn. Dat stelde hen gerust. De zoon volgt nu preventief een behandeling en heeft nergens last van. De angst om zelf ook ernstig ziek te worden, is weggeëbd. Alleen soms praten ze er nog over. Schipper: ‘Dan vraagt mijn zoon hoe het met mijn infuus ging.’ Naast hun zoons lieten veel andere familieleden erfelijkheidsonderzoek doen. ‘Niet iedereen wilde dat, maar de meesten wel’, vertelt hij. ‘We weten nu dat we acht dragers hebben in de familie. Die zijn blij dat ze het weten, ze worden behandeld. Het heeft ons hechter gemaakt.’

Jeu de boules

Een vitrine met modellen van trucks in de woonkamer herinnert aan zijn verleden als vrachtwagenchauffeur. ‘Een mooie tijd’, zegt hij met een glimlach. ‘Ik heb daarna een paar jaar op kantoor gezeten.’ Ook na zijn diagnose werkte hij nog halve dagen op een aangepaste werkplek. Maar uiteindelijk lukte dat niet meer. ‘De impact van amyloïdose op ons leven is enorm. Hoewel de amyloïdose nu stabiel is, woekert de neuropathie door. Daar is niets aan te doen. Soms voel ik me net een man van tachtig. Ik kan geen paar honderd meter meer lopen en mijn benen zijn altijd koud.’ Toch blijft Schipper positief. ‘Ik kan niet meer tennissen of golfen, maar jeu de boules kan vanuit mijn scootmobiel. Dat is altijd hartstikke gezellig. Bij de pakken neerzitten heeft geen zin. Je moet door.”

De volledige versies van de interviews met Bouke Hazenberg en Dik Schipper zijn gepubliceerd in het magazine ‘Aan het hart – een magazine over amyloïdose’.