Van zuur naar zoet bij zeldzame ziekten

Een toch wat zure conclusie, aan de vooravond van 29 februari, de dag waarop we speciaal aandacht vragen voor zeldzame ziekten. En dat terwijl er veel positiefs te melden is! Op dit moment zijn er ruim 7.000 verschillende zeldzame ziekten bekend. Door toenemende wetenschappelijke kennis krijgen we steeds meer kennis van deze ziekten. Daarnaast krijgen we steeds meer technische mogelijkheden om aan de ontwikkeling van geneesmiddelen te werken. Dat gebeurt ook steeds meer, met ondersteuning van de Europese Commissie, die in het jaar 2000 stimulerende maatregelen opstelde. Voor die tijd waren er slechts acht weesgeneesmiddelen ontwikkeld. Sindsdien zijn er ruim 230 verschillende weesgeneesmiddelen voor ongeveer 90 zeldzame ziektes op de markt gekomen. Mooie voorbeelden zijn de recente behandelingen voor de behandeling van hemofilie en sikkelcelziekte, die patiënten echt een nieuw perspectief bieden.

De afgelopen twintig jaar is ook de zorg voor mensen met een zeldzame ziekte enorm verbeterd. Die zorg is nu in Nederland vaak geconcentreerd in één of enkele ziekenhuizen. Dat betekent voor patiënten vaak wel meer reistijd, maar ook betere zorg. De artsen in deze expertisecentra hebben zich vaak gespecialiseerd, werken in speciale behandelteams en kunnen de ziekte snel en goed diagnosticeren en behandelen, met medicijnen, voeding of therapie. Een mooi voorbeeld is het UMCG Expertisecentrum voor Amyloïdose Nederland, dat zich richt op verschillende vormen van deze eiwitstapelingsziekte.

De ontwikkeling van weesgeneesmiddelen is moeilijk, kostbaar, langdurig en onzeker. Wetenschappelijke kennis is de basis, maar nog geen garantie voor succes. Het overgrote deel van de ontwikkelprogramma’s sneuvelt voortijdig, omdat patiënten het product niet goed verdragen of omdat het niet goed genoeg werkt. Ook duurt het ontwikkelproces vaak minstens tien jaar. Reden hiervoor is dat er per ziekte maar weinig patiënten zijn en de registratieautoriteiten EMA en FDA veel data over werkzaamheid en veiligheid nodig hebben voor hun beoordelingen. Vaak is het ontwikkeltraject van een nieuw weesgeneesmiddel er één van vallen en opstaan. Een harde leerschool heeft ook Inez de Greef doorgemaakt. Haar bedrijf Treeway werkt aan een geneesmiddel voor ALS, maar moest afgelopen januari berichten dat hun testresultaten erg tegenvielen.

Dit voorbeeld geeft aan dat we er nog lang niet zijn. Teveel patiënten wachten nog op een effectieve behandeling. We zijn op de goede weg, met steeds meer kennis, technologische mogelijkheden én een meedenkende overheid. Juist daarom zijn de voorstellen van de Europese Commissie zo teleurstellend. Uit onderzoek in opdracht van EFPIA blijkt dat de voorgestelde wetswijzigingen een negatief effect zouden hebben op de ontwikkeling van 45 weesgeneesmiddelen in Europa tussen 2020 en 2035. Dit komt neer op een daling van de innovatie met 12%, waardoor mogelijk ongeveer 1,5 miljoen Europese patiënten met een zeldzame ziekte een nieuwe behandelingsoptie wordt onthouden. Dit leidt tot een daling van de R&D-uitgaven in Europa met € 4,5 miljard. Is dat het pad dat we met z’n allen op willen gaan?

De sector zit niet stil. Samen met zeven andere organisaties heeft EFPIA de Rare Disease Moonshot opgericht, dat lacunes in wetenschappelijke kennis aan moet pakken om zo de ontwikkeling van nieuwe therapieën te versnellen. Daarnaast committeren de bedrijven zich aan een verplichting om binnen twee jaar na toelating tot de EU-markt vergoedingsaanvragen in te dienen in alle EU-landen. Bedrijven zijn ook bereid om met Europese landen samen te werken aan nieuwe betalings- en prijsmodellen. Daarnaast stelt onze industrie ook een aanpak voor Europa voor waarbij de landen die zich minder kunnen veroorloven, ook minder betalen voor geneesmiddelen. Zo’n overeenkomst vereist solidariteit tussen de lidstaten.

De Europese regelgeving voor ontwikkeling van weesgeneesmiddelen is een succesverhaal. Zij loste haar belofte in door de specifieke uitdagingen voor medisch onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten te erkennen en concrete oplossingen te bedenken die voor iedereen werkten. We zijn te ver gekomen om dit succes in gevaar te brengen. Laten we hier verder aan bouwen, met een Europees beleid dat weesgeneesmiddelenontwikkeling écht stimuleert. We hebben alles in huis om van zuur naar zoet te gaan!

Peter Bertens,
manager Innovatie bij de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG)