Een ziekte is zeldzaam wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. In Nederland leven ongeveer 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening; wereldwijd gaat het om 300 miljoen mensen. Vaak duurt het lang voordat de juiste diagnose is gesteld. Bij 30% van de patiënten zelfs langer dan 20 jaar.