Van diagnose naar doorbraak bij ziekte van Pompe

De wereld van de weesgeneesmiddelen is een kleine wereld. Gelukkig maar, want ‘zeldzame ziektes’ zijn dus zeldzaam. Aan de andere kant: je zult het maar hebben, zonder een medicijn voorhanden. Dat overkwam Maryze Schoneveld van der Linde, toen ze in 1978 gediagnosticeerd werd met de ziekte van Pompe. Ze raakte nauw betrokken bij het turbulente proces van medicijnontwikkeling. Zo’n 40 jaar later resulteerde het in een boek.

Diepgaande research

‘Velen adviseerden mij om een boek te schrijven, maar daar was geen ruimte voor in mijn actieve leven. Gelukkig kon ik dat toch doen met Erik van Uden, voormalig hoofd Communicatie bij Spierziekten Nederland. Hij belde mij drie jaar geleden met het idee. Maar het was nogal een klus. We hebben ruim 50 mensen geïnterviewd en diepgaande research gedaan. Want medicijnontwikkeling is al niet niks, maar helemaal niet als het een zeldzame ziekte betreft’, zegt Maryze.

Altijd ziek

Een sprong terug in de tijd. Als meisje van een jaar of vier was Maryze vaak onverklaarbaar ziek. ‘En altijd had ik een lichaamstemperatuur van ongeveer 38 graden. Ik viel vaak en was steevast de laatste met tikkertje. Een half jaar mocht ik niet naar school vanwege mijn vermoeidheid, vreselijk vond ik dat. De artsen vermoedden van alles; van leukemie tot overspannenheid. Maar toen ik zeven jaar was, kwam in het toenmalige Radboudziekenhuis de diagnose: de ziekte van Pompe. Deze erfelijke spierziekte wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de spieren. Er waren destijds geen andere patiënten en ook geen behandeling. In alles was ik een pionier.’

Champagne op IC

Nu vooruit in de tijd. Maryze studeerde af in culturele antropologie, ging werken en werd actief bij Spierziekten Nederland. Tijdens haar studie waren het beademingsapparaat en de rolstoel haar leven onherroepelijk binnengekomen. In november 1996 was er nieuws.
‘In een persbericht kondigde Pharming, bekend van de genetisch gemodificeerde stier Herman, aan bezig te zijn met medicatie voor de ziekte van Pompe. Meteen wilde de NOS een patiënt op het nieuws hebben, en een paar uur later werd ik geïnterviewd.’
En dat was het begin van drukte erover binnen de politiek, samenleving, farmaceutische industrie en bij patiënten. Pharming had met het Erasmus MC een klinische studie opgezet bij baby’s, waar ze gebruik maakten van konijnenmelk. Na allerlei problemen nam Genzyme het over. Zij continueerden de studie met medicatie die was gemaakt met behulp van hamstercellen.
‘Na een gunstig resultaat kwam er een expanded access-programma, en kon ik ook deze therapie krijgen. Mijn familie en ik waren hartstikke blij.’
Het geneesmiddel was een enzymvervangende therapie met alfaglucosidase. ‘Het eerste infuus was heel feestelijk. Op de IC van het Erasmus MC werd champagne gedronken!’

Empowerment

Het belangrijkste effect van de behandeling was dat Maryze meer energie kreeg en weer van alles kon gaan doen. Ze begon zelfs in 2007 haar eigen bedrijf; consultancy voor onder meer farma en patiëntenorganisaties.
Op woensdag 20 november is Maryze keynote speaker bij een congres over weesgeneesmiddelen. Het wordt georganiseerd door Schuttelaar & Partners en de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG), in samenwerking met diverse stakeholders. Het thema is: Navigeren door de uitdagingen van zeldzame aandoeningen.
Op de vraag wat haar boodschap wordt, antwoordt Maryze: ‘Hoe gaat medicijnontwikkeling in z’n werk; hoe kan het lopen, wat zijn de hindernissen? Ook zal ik belichten wat ik zelf heb geleerd en met het boek hoop over te brengen. Als patiënt moet je nooit achteroverleunen, maar in actie komen. Je bent niet zielig. Ga in de actiestand, zodat je ook anderen kunt motiveren en helpen.’

In gesprek met Hoogervorst en de EMA

En natuurlijk vormt Konijnenmelk, hamstercellen & zingende kwartels de basis van haar betoog. Terugkijkend op haar persoonlijke geschiedenis sprongen sommige momenten eruit.
‘Zo heb ik met toenmalig VWS-minister Hoogervorst gesproken, en kon ik bij de officiële EMA-vergadering mijn verhaal doen. Daardoor wisten we goedkeuring te krijgen voor de medicatie die dus nu wordt vergoed.’
Met het boek hoopt Maryze ook studenten, geneesmiddelenbedrijven, artsen en de samenleving meer inzicht te geven in de zeldzame ziekten.
‘Hopelijk gaat men zich realiseren dat voor patiënten alles draait om energie. En dat je niet alléén ziek bent, want je omgeving – vooral je directe familie – lijdt mee. Dan wordt duidelijk dat een zeldzame ziekte uiteindelijk veel mensen treft.’