Vandaag is het Zeldzame ziektendag. Een aandoening is zeldzaam, wanneer minder dan 1 op de 2000 mensen de ziekte hebben. Hoewel de aandoeningen zeldzaam zijn, is het aantal mensen dat een zeldzame ziekte heeft dat allesbehalve: meer dan 1 miljoen mensen in Nederland. Wereldwijd gaat het om 400 miljoen patiënten.
Op zeldzame ziektendag wordt wereldwijd aandacht gevraagd voor mensen met een zeldzame aandoening. En dat is nodig. Vaak duurt het lang voordat de juiste diagnose is gesteld. Gemiddeld genomen duurt dat ongeveer 5 jaar. Bij 30% van de patiënten duurt het zelfs langer dan 20 jaar.
Voor meer dan 90% van de zeldzame ziekten is er nog geen goedgekeurde behandeling. De internationale ColourUp4RARE campagne roept daarom op tot meer onderzoek naar snellere diagnose en nieuwe behandelingsopties, en een betere toegankelijkheid tot de behandelmogelijkheden voor mensen met een zeldzame aandoening.
Ook de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG) vraagt aandacht voor zeldzame ziekten. Rondom 29 februari publiceren we interviews met mensen die zich inzetten voor mensen met een zeldzame ziekte. Zo maakt Peter Bertens, manager Innovatie bij de VIG, zich in zijn blog bezorgd over de Europese voorstellen voor de nieuwe farmaceutische regelgeving. Een belangrijk doel is om de slechte toegang van patiënten tot die medicijnen te verbeteren. Maar de beoogde oplossing leidt vooral tot minder ontwikkeling van weesgeneesmiddel.
Ook Cees Smit, patient advocate, spreekt zich uit over de toegankelijkheid van nieuwe therapieën. Hij schreef het boek Gen- en celtherapie, waarin hij de patiëntenbeweging oproept om zich steviger in te gaan zetten voor de toegankelijkheid van deze nieuwe innovaties. Hij zet de nieuwe mogelijkheden van gentherapie uiteen aan de hand van o.a. de zeldzame aandoeningen sikkelcelziekte en hemofilie.
Het dubbelinterview met Bouke Hazenberg (voormalig hoofd van het Expertisecentrum Amyloïdose in Groningen) en Dik Schipper (gediagnosticeerd met de zeldzame eiwitstapelingsziekte amyloïdose) illustreert het belang van een vroegtijdige diagnose. Doordat er in de afgelopen decennia nieuwe behandelmogelijkheden voor patiënten zijn gekomen, is de diagnose amyloïdose niet langer meer een doodvonnis. Wel blijft behandelen in een vroeg stadium van groot belang om structurele schade te voorkomen.
U leest de interviews op deze overzichtspagina.
