Het kabinet heeft veldpartijen gevraagd input te leveren voor de Trendanalyse Biotechnologie 2022, die eind dit jaar zal verschijnen. In deze en komende afleveringen van de Innovation Facts geeft de VIG haar visie op deze technologische toekomst. In dit eerste deel gaan we in op genoom sequencing.
Diagnostiek – een traditionele inkijk
We starten deze serie met een inkijkje in de ontwikkelingen binnen de diagnostiek. Immers, voordat een patiënt een behandeling krijgt, moet duidelijk zijn wat de ziekte is waar zij/hij aan lijdt. Traditioneel wordt bij deze diagnose een heel scala aan technieken gebruikt. Denk daarbij aan het vastleggen van de symptomen, het kijken naar de medische voorgeschiedenis en het analyseren van het dagelijks leven van de patiënt. Analyses bestaan uit laboratoriumonderzoek van bijvoorbeeld bloed of weefsel, het maken van foto’s of scans en het bekijken van het inwendige via een (kijk)operatie.
Opkomst van moleculaire diagnostiek
Sinds de jaren tachtig is de moleculaire diagnostiek sterk in opkomst. Denk bijvoorbeeld aan microscopische technieken waarbij bepaalde erfelijke ziekten kunnen worden opgespoord. Bij het syndroom van Prader-Willi blijft de spierontwikkeling van kinderen achter. Deze kinderen bewegen weinig, slapen veel en eten weinig en langzaam. Oorzaak is het ontbreken van een klein stukje DNA op chromosoom 15. Of bij het opsporen van kinderen met het syndroom van Down. Deze hebben een andere genetische afwijking: een deel van chromosoom 21 komt drie keer voor (in plaats van twee keer). Maar ook bepaalde vormen van kanker als chronische myeloïde leukemie of acute lymfatische leukemie worden met moleculaire diagnostiek opgespoord. Onderzoek naar het voorkomen van het syndroom van Down wordt tegenwoordig ook al toegepast bij zwangere vrouwen, waarbij het DNA van de moederkoek wordt onderzocht.
Onbekende zeldzame ziektes
DNA-technologie kan waarschijnlijk veel betekenen bij het identificeren van zeldzame ziektes. Nu kost het stellen van een diagnose bij patiënten met een zeldzame aandoening jaren, soms zelfs tientallen jaren. Al die tijd leven deze patiënten in onzekerheid en kan een effectieve behandeling niet gestart worden.
Grootschalige DNA-analyse van het genoom van deze patiënten kan dit proces jaren versnellen, zo hebben onderzoeken uit Zweden en het Verenigd Koninkrijk aangetoond. Het 'sequencen' van patiënten-DNA en het vergelijken hiervan met een grote database van menselijke genomen kan sneller verbanden leggen tussen DNA en bepaalde syndromen. Zeker als deze databank gevuld is met het DNA van honderdduizenden, zelfs miljoenen mensen. In het Verenigd Koninkrijk zal de NHS de komende jaren whole genome sequencing als standaard methode gaan gebruiken. Men verwacht tot aan 2024 het DNA van een half miljoen mensen te analyseren. Met de verwachting dat naast duidelijkheid over individuele diagnoses ook het wetenschappelijk onderzoek naar (zeldzame) genetische ziektes een enorme impuls zal krijgen.
Personalised medicine
DNA-analyses worden nu al gebruikt om te analyseren of een bepaald geneesmiddel bij patiënten kan werken. Veel geneesmiddelen werken heel specifiek bij bepaalde DNA-patronen. Bij patiënten die deze niet hebben slaat het geneesmiddel niet aan. DNA-analyses worden ook gebruikt om negatieve bijwerkingen van geneesmiddelen te voorkomen, zoals bij de behandeling van HIV. Zo worden menselijk leed en onnodige zorgkosten voorkomen. DNA-analyses worden al een aantal jaar gebruikt bij de zorg van bepaalde vormen van kanker. Screening van patiënten met longkanker maakt duidelijk wat de beste behandeling is: chemotherapie, radiotherapie, of behandeling met een klein molecuul of een antilichaam. De komende jaren zullen deze technieken vaker gebruikt worden bij meer voorkomende ziektes.
DNA-sequencing als regulier onderdeel van de zorg
In het Verenigd Koninkrijk kijken ze al verder en heeft de overheid al eind 2020 plannen gepresenteerd om het sequencen van DNA onderdeel te laten worden van de reguliere zorg. Zwaartepunten liggen bij het opzetten van een enorm screeningsprogramma (bij pasgeboren baby’s, bij kanker en onder de algemene bevolking) en versterking van de onderzoeksinfrastructuur. Daarbij wordt ook aandacht besteed aan het opleiden van medisch personeel, een dialoog met de maatschappij, een nieuwe aanpak voor de opslag van data en aandacht voor ondernemerschap en samenwerking met de industrie.
Maatschappelijke vragen
Zoals bij elke nieuwe technologie, roept ook het gebruik van DNA-analyses veel ethische en maatschappelijke vragen op. Niet alle informatie uit het DNA is relevant voor een medische behandeling. En de aanwezigheid van een bepaalde genetische sequentie leidt vaak niet tot het optreden van ziekte. Wat moeten we dan met deze informatie in de dagelijkse praktijk? Daarnaast hebben gezondheidseconomen nog veel vragen over de kosteneffectiviteit van brede genetische screeningsprogramma’s en maken zich zorgen over extra medische behandelingen, die misschien niet altijd nodig zijn. Ook is er bijvoorbeeld veel discussie over de opslag van alle data.
Duidelijk is wel dat genetische screening medisch en maatschappelijk veel te bieden heeft. In de zorg voor individuele patiënten, maar ook bij het onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen voor nog onbehandelbare aandoeningen. Dit zal naar verwachting tot maatschappelijke discussies leiden over het verder toepassen van deze technologie. We zullen met zijn allen moeten bepalen wat en hoe we deze nieuwe technologieën willen gaan gebruiken. Dit begint met het opleiden van experts die deze ontwikkelingen kunnen duiden en met met elkaar in gesprek gaan hierover.
Klik hier voor De aanpak van de Engelse overheid kan worden gedownload via: https://www.gov.uk/government/publications/genome-uk-the-future-of-healthcare
