In het Visiedocument staan oplossingsrichtingen voor de vele problemen die patiënten dagelijks ervaren en de uitdagingen waar medici en onderzoekers voor staan om deze op te lossen. Het ‘Visiedocument Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030’ werd tijdens de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen namens het medisch veld en patiëntenorganisaties aangeboden aan Dr. Ronnie van Diemen, directeur-generaal Curatieve Zorg bij het ministerie van VWS. Ook de VIG leverde via een survey input voor het visiedocument. We spraken hierover met Cor Oosterwijk, directeur van de VSOP, de patiëntenkoepel waarbij meer dan 100 patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen lid van zijn.
Waarom is er een nationale strategie nodig voor zeldzame aandoeningen?
‘Omdat er nu onvoldoende gebeurt. Ten eerste als het gaat om de financiering van wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten. Ten tweede, als het gaat om de door de minister aangewezen expertisecentra daadwerkelijk in staat te stellen te doen wat van ze verwacht wordt, zoals het opzetten van netwerkzorg en registers. Daar bedoel ik mee dat expertisecentra voor eenzelfde aandoening zich gezamenlijk inzetten voor de kwaliteit van de perifere zorg, buiten de veelal academische expertisecentra.
In de derde plaats is er onvoldoende regie en dus samenhang in de aanpak van zeldzame aandoeningen. Het wetenschappelijk onderzoek en de financiering ervan zijn heel versnipperd. Dat geldt ook voor de zorg. Ook al zijn er inmiddels expertisecentra in Nederland, er is ook daar veel meer samenwerking mogelijk. Er is dus een regisseur nodig en de overheid is daarvoor de eerst aangewezen partij.’
Was er dan nog geen nationale aanpak voor zeldzame ziekten?
‘Acht jaar geleden heeft toenmalig minister Schippers van VWS het Nationale Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) onderschreven. Vanuit Europa wordt geadviseerd om dat om de vier jaar te vernieuwen, te monitoren en op te sturen. Helaas is er door de Nederlandse overheid vervolgens niet op het geheel gestuurd, wel op enkele onderdelen, zoals de aanwijzing van inmiddels ruim 300 expertisecentra. Daar is sinds januari van dit jaar een wettelijk kader voor en het beoordelingsproces dat NFU en VSOP samen uitvoeren, wordt door VWS gefinancierd.
Gelukkig zijn er veldpartijen geweest die andere onderdelen van het NPZZ wel actief hebben opgepakt. Maar er had veel meer gedaan kunnen worden als de overheid verantwoordelijkheid had genomen voor de implementatie en alle partijen daarop had aangesproken.’
Waarom gaat het nu wel lukken?
‘Wij blijven hier druk op uitoefenen, want het leed dat zeldzame aandoeningen veroorzaakt bij patiënten en hun naasten is groot en urgent. Niet alleen het gebrek aan effectieve behandelingen, maar ook andere aspecten die van belang zijn voor de kwaliteit van leven. Denk aan: tijdige screening en diagnostiek, meer specifieke deskundigheid en samenwerking in de zorg en meer bekendheid in het sociaal-maatschappelijk domein. In het Visiedocument worden hiervoor aanbevelingen gedaan en doelstellingen geformuleerd.
We roepen organisaties en personen op om hun steun te betuigen door op onze website de Nationale Strategie te ondertekenen. Daarnaast gaan we de politiek benaderen. Ook hoop ik en verwacht ik de komende tijd initiatieven vanuit Europa waarin de lidstaten worden opgeroepen zich actiever in te zetten voor de zeldzame aandoeningen.’
Het leed dat zeldzame aandoeningen veroorzaakt bij patiënten en hun naasten is groot en urgent
Cor Oosterwijk (directeur VSOP)
Strategie is één ding, maar hoe staat het met de financiering ervan?
‘Momenteel wijst men vooral naar elkaar: het ministerie van VWS vindt bijvoorbeeld dat de academische ziekenhuizen voldoende budget hebben om aan de expertisecentra te kunnen besteden. Men realiseert zich blijkbaar niet dat je hier een enorme slag kan maken op het gebied van efficiëntie en kostenbesparing. Dat blijkt ook uit de cijfers: tussen de 6-8% van de Nederlandse bevolking wordt getroffen door een zeldzame aandoening. Terwijl deze groep onevenredig veel bijdraagt aan de totale kosten van zorg, namelijk tussen de 20-25%.
Als we daar een efficiënte aanpak op gaan zetten, dan kan dit enorm gaan renderen, zowel qua kosten, als voor de kwaliteit van leven van heel veel mensen. Dat klinkt heel voor-de-hand-liggend, zo’n analyse van kosten en baten, maar dit is tot nu toe nog niet gedaan.’
Welke zaken binnen een nationale aanpak staan bovenaan het wensenlijstje van de VSOP?
‘Ik zou willen dat er een analyse wordt gemaakt van zaken die expertisecentra daadwerkelijk nodig hebben om goede zorg te realiseren en goed onderzoek te doen. En op grond daarvan te komen tot adequate financiering van de centra.
Op een gedeelde eerste plaats staat de noodzaak om te komen tot een tijdige diagnose. Wat kan er meer gebeuren op het terrein van preventie en screening voorafgaand aan de zwangerschap? Hoe kunnen er meer aandoeningen in de hielprik worden opgenomen? En wat is nodig om een zeldzame aandoening die later in het leven optreedt, tijdiger te signaleren?
Tot slot hoop ik op een landelijke registratie van zeldzame aandoeningen. Die worden nu niet als zodanig geregistreerd. Daardoor is het ook onmogelijk om met objectieve data te komen over kosten, onderdiagnostiek, dubbelingen die plaatsvinden, verkeerde zorg die wordt gegeven. En zonder data, geen beleid.’
Welke rol kan de geneesmiddelensector oppakken?
‘Ik denk dat het in ieders belang is dat de innovatie doorgaat op het gebied van de weesgeneesmiddelen en gentherapieën. En dat die vooruitgang niet vertraagd wordt door verschillen van inzicht en onduidelijkheden over bekostiging. We moeten het met z’n allen zo snel mogelijk eens worden over wat maatschappelijk verantwoord is en wat een eerlijk rendement is voor de industrie. Zodat industrie en wetenschap voldoende gemotiveerd blijven om nieuwe weesgeneesmidddelen en gentherapieën te blijven ontwikkelen, en patiënten daar tijdig toegang toe hebben. Want dat is uiteindelijk wat we allemaal willen, ondanks verschillende belangen.’
