Warnyta Minnaard, medeoprichter van Missie Onbekend, een samenwerkingsverband van twee stichtingen, is een vrouw met een duidelijke missie. In 2019 overlijdt haar partner Hederik op 32-jarige leeftijd als gevolg van PTO. Zes maanden van ziekenhuisonderzoeken gaan hieraan vooraf, op zoek naar de juiste diagnose. Artsen tasten volledig in het duister.
Minnaard: ‘Op basis van zijn klachten, een afhangend ooglid en op een gegeven moment ondragelijke hoofdpijn, werd er aan van alles gedacht, van ‘we kijken het eerst even aan’, auto-immuunziekten, infecties, kanker tot tropische ziekten. In zes maanden tijd werd er soms wekelijks, soms dagelijks van mogelijke diagnose en plan gewisseld. En toen was hij ineens dood.’
Geen afscheid
‘Pas twee weken voor zijn dood, heeft hij een soort diagnose gehoord en een dag voor zijn overlijden kreeg hij een eerste behandeling, een chemokuur, met als doel om nog meer diagnostiek mogelijk te kunnen maken om dan tot een echte diagnose en gerichtere behandeling te komen,’ zegt Minnaard. ‘We waren eigenlijk bizar genoeg opgelucht, want na zes maanden vechten, hadden we eindelijk hulp. Helaas kwam die te laat.’
‘Het moeilijkste is dat hij van niemand afscheid heeft kunnen nemen, terwijl hij eigenlijk al maanden doodziek was. Maar door een gebrek aan diagnose, is zijn casus nooit goed gezien en kwam er geen zorg op gang. En was er daardoor ook te weinig urgentie..’
30 patiënten per week
Minnaard komt erachter dat dit veel vaker voorkomt in Nederland. Cijfers van IKNL laten zien dat het om dertig nieuwe patiënten per week gaat. ‘PTO is een van de meest dodelijke categorieën van kanker. Hoe is dit mogelijk in een land als Nederland, waar we zo’n goed zorgsysteem hebben? Als je er geen label op kan plakken, behalve uitgezaaide kanker, dan kreeg je geen duidelijke hulp.’
Minnaard kon zich er niet bij neerleggen en richt samen met Francine van der Heijden, een andere nabestaande en steun van Caroline Loef, onderzoeker bij IKNL, Missie Tumor Onbekend op. Samen werken ze aan een nationaal plan voor PTO. ‘Voor mij was dat op dat moment de enige manier om het leven nog enigszins dragelijk te maken. Ik was 29 en ik dacht, misschien ben ik morgen ook wel dood. Het kan zomaar, het zal mij niet meer verbazen.’
‘Ik ben niet meer zorgeloos. Ik heb gedacht als ik dan toch mag leven, dan wil ik wel iets nuttigs doen. Want ik weet inmiddels dat PTO tot op heden ongeneeslijk is. Er was nog onvoldoende aandacht voor deze groep, ze hadden als het ware geen stem. Dan gaan wij dat maar doen. Het was eigenlijk voor mij mijn eigen therapie.’
Ik heb gedacht als ik dan toch mag leven, dan wil ik wel iets nuttigs doen.
Geen diagnose, geen zorg
Vanaf het eerste begin richtten ze zich op het verbeteren van de diagnostiek voor PTO-patiënten. ‘Als er geen diagnose is, komt de rest van de zorg niet op gang. Kankerpatiënten maken normaal verschillende fasen door: klachten, diagnose, behandeling, herhaling, genezing of palliatieve fase en dan stervensfase. Je maakt een ontwikkeling door. Maar bij PTO, zit je gevoelsmatig vast in die eerste fase, terwijl je eigenlijk al in die laatste fasen bent, je hebt immers een uitgezaaide ziekte. Dus dachten wij die bottleneck van diagnostiek, daar moeten we eerst mee aan de slag.’
Minnaard gaat actief lobbyen. ‘We vonden dat dit verhaal bekend moest worden bij onder andere zorgverleners, zorgverzekeraars en politiek. Dertig patiënten per week, ziekenhuis in, ziekenhuis uit, op zoek naar een diagnose. Dat is niet alleen heel schrijnend voor de patiënt en hun naasten, maar al die scans en onderzoeken drijven ook de zorgkosten enorm op. En al deze mensen gaan dood, meer dan de helft overlijdt binnen twee maanden, dus hun verhaal werd nooit gehoord. Bovendien verdiepten we ons in nieuwe diagnostiek, en zagen we daar een kans voor de PTO-patiënt.’
Initiatiefnota moleculaire diagnostiek
Missie Tumor Onbekend krijgt op het juiste moment een zetje in de goede richting als IKNL, onder leiding van Caroline Loef, in 2020 een rapport uitbrengt over PTO en spreekt over een ‘vergeten’ groep patiënten is. Op 25 februari 2021 neemt de Tweede Kamer een initiatiefnota aan van Kamerleden Sazias, Van den Berg en Veldman, die bredere inzet van moleculaire diagnostiek mogelijk maakt voor de meest kritieke groep kankerpatiënten, waaronder PTO-patiënten. En op 24 april 2021 treedt de wet in werking die de bekostiging van de inzet van whole genome sequencing (WGS) bij PTO in het basispakket regelt.
Inmiddels kunnen PTO-patiënten, en patiënten met vermoeden PTO – na afronding van standaard diagnostiek - voor uitgebreide DNA-analyse terecht in ziekenhuizen met een zogenoemd Molecular Tumor Board – alle academische centra en het Antoni van Leeuwenhoek. Afgelopen week werd het Zorgpad Primaire Tumor Onbekend gelanceerd door De Nederlandse Vereniging voor Medisch Oncologie (NVMO) en de Nederlandse Vereniging Voor Pathologie (NVVP).
Zorgpad PTO
Het zorgpad heeft als doel de benodigde diagnostische onderzoeken te standaardiseren en de doorlooptijd van het diagnostisch traject tot maximaal zes weken te verkorten. Ook de toegankelijkheid van benodigde geavanceerde moleculaire diagnostiek voor alle patiënten in Nederland, ongeacht het ziekenhuis waar de patiënt voor het eerst wordt onderzocht, is een belangrijke doelstelling. Verder worden landelijk alle gegevens van patiënten met mogelijk een PTO verzameld en geanalyseerd. De uitkomsten hiervan moeten bijdragen aan het verbeteren van de diagnostiek en behandeling van PTO in de toekomst.
De uitkomst voor een patiënt kan hierdoor verduidelijkt worden. ‘Dat kan van alles zijn. Vermoeden PTO blijkt bijvoorbeeld longkanker te zijn en kan daarvoor behandeld worden, of het is PTO maar er wordt een bepaalde genafwijking gevonden, dus je kunt een bepaalde targeted therapie krijgen’, legt Minnaard uit. ‘Het antwoord kan ook zijn: we weten het nog steeds niet, maar we hebben er wel alles aan gedaan. Dan kan je als patiënt in ieder geval de switch maken van diagnostiek naar behandeling óf palliatieve zorg.’
‘We hopen dat het nieuwe zorgpad eraan bijdraagt dat patiënten eerder worden doorverwezen. Daarnaast werken we vanuit Missie Tumor Onbekend aan meer bekendheid bij patiënten en artsen.’ Een indringende voorlichtingscampagne over PTO die vorig jaar te zien was op andere tv, en tot en met woensdag 9 februari 2022 in het gehele land in bioscopen is te zien als voorfilmpje, heeft tot doel de bewustwording over en herkenning van PTO te vergroten.
Succesverhaal
Gelukkig zijn er ook succesverhalen van mensen die letterlijk in leven zijn dankzij WGS. ‘Bij Missie Tumor Onbekend is een van deze patiënten nu ook actief als vrijwilliger. Door de inzet van DNA-diagnostiek is bij haar, ondanks dat men de bron zelf niet kan vinden, wel ontdekt waar de bron vermoedelijk zou moeten zitten. Ze krijgt hiervoor gerichte behandeling die goed aanslaat. Zonder de inzet van deze test zou men niet geweten hebben dat deze behandeling impact kon hebben. Door de campagne en de toegenomen bekendheid komen nu meer van dit soort verhalen bij Missie Tumor Onbekend terecht. Dat laat zien dat er toch mogelijkheden zijn. Voorheen was het probleem: wat als je niks kan vinden, wat ga je dan geven?’
Missie gaat door
Er is nog steeds veel onbekend over PTO. Daarom is het belangrijk dat onderzoek doorgaat voor deze groep patiënten, vindt Minnaard. ‘PTO bevindt zich op het snijvlak van precision oncology. Voor PTO is deze ontwikkeling de enige mogelijkheid. Ik geloof daar sterk in. Je ziet ook dat de geneesmiddelenbedrijven inzetten op dat gebied. Maar innovatie moet ook doorgaan op andere gebieden, zoals continuering van de verbetering van diagnostiek en tijdige inzet van palliatieve zorg, daar kunnen alle kankerpatiënten baat bij hebben. We willen daar graag als patiëntenorganisatie over meedenken.’
Wat is Minnaards boodschap aan de geneesmiddelensector? ‘Voor PTO-patiënten, maar ook voor andere groepen kankerpatiënten is het ontzettend belangrijk dat er meer tumor-agnostische middelen op de markt komen. Ik hoop dat de farmaceutische sector doorgaat met onderzoek en toegangsmogelijkheden voor patiënten die geen traditionele tumorsoort hebben, maar bij wie bijvoorbeeld wel in een zo vroeg mogelijke fase een genetische afwijking ontdekt kan worden. Zodat uiteindelijk meer mensen een personalised treatment kunnen krijgen.
De bekostiging en inzet ervan gaat ongetwijfeld allerlei vraagstukken opleveren, maar desalniettemin geloof ik dat dit voor verbeterde health outcomes voor veel patiënten kan zorgen. Door breder te testen, komen we ook meer te weten en kunnen meer mensen met bepaalde geneesmiddelen behandeld worden.’
*Kader: PTO is een vorm van uitgezaaide kanker waarbij de bron van de uitzaaiingen (de primaire tumor) onbekend is. Elk jaar worden 1.500 Nederlanders slachtoffer van een tumor die niet wordt gevonden. Hoewel PTO in Nederland, net als in Engeland, tot de tien meest voorkomende vormen van uitgezaaide kanker behoort, is de diagnose PTO bij veel mensen nog onbekend.
